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【儿一科】唐氏综合征是什么?如何有效预防宝宝唐氏综合征
日期:2020-03-23 浏览:1548 分享:
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什么是唐氏综合征?

 


 


唐氏综合征,又叫做先天愚型或Down综合征,指的是“21三体综合征”,对于罹患这一疾病的儿童及其家长来说,这意味着艰辛且痛苦的人生历程。

 


发病率高

 


唐氏综合征的发生率约为1/800。唐氏综合征(DS)是一种常见染色体异常的出生缺陷。人类总共有23对染色体,每对两条,共46条。唐氏综合征就是第21号染色体由两条变为三条,因此又称21-三体综合征,这是新生儿最常见的染色体疾病,目前尚无有效的治疗方法。 唐氏综合征并非遗传性疾病,且不会传染。 患者主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容(如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、常张口伸舌,流涎、头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽,表情呆滞)、可有通贯手,生活不能够完全自理,患先天性心脏病、白血病和癫痫的几率增高,平均寿命为49岁。对于唐氏综合征最关键的一点在于预防,把好孕前和产前两大关口,做好遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

 


哪些是高危人群?

 

 

 

哪类人群需要特别警惕子代唐氏综合症的发生?

 

1. 已生育过唐氏综合征患儿或有畸胎分娩史的夫妇。

2. 父母一方系表型正常的平衡易位携带者。

3. 有反复流产史的夫妇。

4. 年龄在35岁以上的孕妇。

5. 经常接触放射线或化学物质的夫妇。

6. 有遗传病家族史的夫妇。

 

如何避免下一代罹患唐氏综合征?

 

1、夫妇双方如果有一方是染色体易位携带者,建议采用第三代试管婴儿技术(PGD)辅助生育来积极预防,以最大程度地保障胎儿健康。因为PGD是把异常的胚胎剔除后,选择了正常胚胎移植进子宫腔的,可以预防唐氏综合征等多种遗传病的发生。

 

2、准备生育的夫妇应摒弃不良生活习惯,如吸烟和熬夜等;远离不良的生活环境,尽量避免在新装修的房屋里生活。避免感染及孕前发热、补充叶酸,适当体育锻炼增强体质。

 


孕期如何识别唐氏综合征胎儿?

 

 

 

1、进行唐氏筛查;

 

2、进行无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT);

 

3、有创性胎儿染色体检测。

 

涿州市医院为我市唯一开展免费唐氏筛查的医疗机构

 

涿州市政府指定 ——

 

涿州市医院为我市唯一开展免费唐氏筛查的医疗机构

 

为涿州市产前筛查唯一定点综合医院

 

自2017年8月1日起,我院实施免费唐氏筛查项目(该项目原物价批准收费300元/次,现全部免除)

 

服务对象

 

涿州市辖区内所有孕妇(含流动人口,孕周15-20+6周),持《母子健康手册》或《孕产妇保健手册》和身份证到定点医疗机构接受免费唐氏筛查。

 

服务机构

 

涿州市医院为我市唯一一家定点筛查机构。

 

咨询电话:0312-5521000

 

让我们一起认识唐氏综合症,关注这些患者,接纳他们融入这个纷繁多彩的世界


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