出生缺陷也称为先天异常、先天畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。

引起出生缺陷的原因可以分为两类，一类是遗传因素，即父母本身的遗传基因的影响。对于以前产下过患有神经管畸形婴儿的父母来说，再次孕育神经管畸形婴儿的危险将高达3倍。另一类是环境因素，主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况等。

微量营养素摄入不足对胎儿的生长发育以及出生缺陷的影响：怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加，维生素A缺乏会影起脑积水和眼睛畸形等；维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育；铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育；锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切；而钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合适的营养素补充以满足孕期机体对多种营养素的需求和降低出生缺陷的发生风险。

预防出生缺陷的关键时机应开始于孕前，因为怀孕早期是胎儿脏器形成的关键阶段，尤其是胎儿的神经系统、心脏和其他一些脏器早在孕期的第一个月就开始逐渐发育了。如果不注意出生缺陷的早期预防，出生缺陷将导致孕妇不得不中止妊娠，既便婴儿出生后也可能早期夭折，而大部分存活下来的出生缺陷患儿则会造成终身残疾，给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法衡量的。围孕期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂这一简单、经济、方便的方法是目前预防出生缺陷的有效手段。